求助大家，基因检测PMS1变异
我妈妈16年5月确诊肺腺癌晚期，病理检测19位突变，6月份开始易瑞沙4个月有效，至11月后CT显示增大，联合184，共三个月，前一个月有效，至17年2月10号，CT显示继续增大，因咳嗽严重，痰中带血马上换9291同时做了外周血检测，20多天体感发现无效，检测结果出来令人绝望，是一种罕见的PMS1变异，而最初的E靶点也没有了，适合靶向的靶点均无突变，基因公司说不确定PMS1变异与肺有关，疑似致病原因，因为变异频率高达48%，现无限绝望与迷茫中，求大家有无他法，谢谢！ 基因检测是耐药后的检测吧！易瑞沙4个月耐药，应该是CMET扩增。
XL184一个月有效，应该有CMET靶点或VEGFR靶点
9291无效，无T790，或较少。
那基因检测中没有EGFR靶点吗？cmet没有扩增吗？是否有VEGFR靶点呢？
基因检测全阴性，只有PMS1变异。
疑问有很多，
首先你一定要确定易瑞沙是否有效，是否对比过CT，肿瘤是否缩小了，缩小很多，还是不变，易瑞沙治疗前后CT对比是否是同一家医院。如果是同一家医院，肿瘤缩小很多。那就先恭喜你，应该有EGFR靶点。
第二，基因检测是血液检测还是穿刺活检，血液检测准确性比较低，而活检也不是百分百准确。
第三，如果目前没有治疗方法，建议试下INC280+易瑞沙或克唑替尼+易试下。
如果第一步确认易有效，那就当基因检测失败吧。 bobsmith 发表于 2017-3-16 10:13
基因检测是耐药后的检测吧！
易瑞沙4个月耐药，应该是CMET扩增。
@bobsmith ，感谢您的指点，易瑞沙有效的4个月，总共CT显示肿瘤缩小了三分之一，是同一家医院。基因检测室耐药后做的外周血，就是全无突变，只有那个PMS1变异，无奈之下现在盲试阿西2天了，还没看到效果，下一步会考虑您的建议，谢谢！ YUNYAO1970 发表于 2017-3-16 10:31 static/image/common/back.gif
@bobsmith ，感谢您的指点，易瑞沙有效的4个月，总共CT显示肿瘤缩小了三分之一，是同一家医院。基因检测 ...
还有很多药没试呢，联药也有多种组合，楼主继续努力！如上面讲的，克，280，184虽然都是cmet，但作用机制不同，也就是不是姊妹药，效果有时有差异的。184无效不代表其它的无效。
201611 发表于 2017-3-16 11:55
还有很多药没试呢，联药也有多种组合，楼主继续努力！如上面讲的，克，280，184虽然都是cmet，但作用机制 ...
@201611，谢谢鼓励！只是检测报告结果实在是一片茫然，让人感到绝望， 只是希望妈妈可以有时间让我们试药，72的年龄也让化疗不敢轻易尝试，心里无比难受 YUNYAO1970 发表于 2017-3-16 10:31
@bobsmith ，感谢您的指点，易瑞沙有效的4个月，总共CT显示肿瘤缩小了三分之一，是同一家医院。基因检测 ...
如果易瑞沙确定有效，就当没做过基因检测吧！没什么参考价值，本来也是用来参考的。
下一步主要是多多分析一下耐药原因，184仅一个月有效，有些耐药太快了，这个是个问题，需要分析下原因的，要不药物再多，也跟不上耐药速度，先试下280+易瑞沙吧，280针对CMET靶点的药效较强，而且副作用小一些，只是价格贵点，因为用量大。
后面还有克唑替尼，但是首先要确定INC280是否有效，还是VEGFR靶点有效。 bobsmith 发表于 2017-3-16 13:36
如果易瑞沙确定有效，就当没做过基因检测吧！没什么参考价值，本来也是用来参考的。
下一步主要是多多 ...
@bobsmith ，易瑞沙是有效，只是也只有效了4个月，CT显示增大了，之后联的184，目前也只能是盲试了，另外您听说过“放射性粒子”这个方法吗，有病乱投医了，唉！ YUNYAO1970 发表于 2017-3-16 13:42
@bobsmith ，易瑞沙是有效，只是也只有效了4个月，CT显示增大了，之后联的184，目前也只能是盲试了，另外 ...
对于肺腺癌，药物较多，还是考虑药物治疗是目前的主流方案，至于鳞癌，小细胞癌药物较少，才考了放化疗的。
肺部一直在活动（除非停止呼吸），所以放射治疗不会十分准确，而且容易引起放射性肺炎、放射性气管炎等很遭罪，而且放疗对病情无治疗效果。
不到万不得已还是先不要考虑放疗了，如果脑转骨转移可以，因为是固定部位，相对较好。 bobsmith 发表于 2017-3-16 13:57
对于肺腺癌，药物较多，还是考虑药物治疗是目前的主流方案，至于鳞癌，小细胞癌药物较少，才考了放化疗的 ...
@bobsmith ，好的，允许的话还是先试药 YUNYAO1970 发表于 2017-3-16 14:02
@bobsmith ，好的，允许的话还是先试药
我的建议是，去医院看看，如果身体允许的情况下，可以做1、2期化疗，也许效果会更好，一定要把易瑞沙有效的情况介绍给医生，因为化疗也是需要靶点的。
化疗+靶向药物治疗的效果一般都好过单独靶向药物。
靶向药物的话，就是继续试药了，如果大胆点，可以考虑下轮换，因为耐药太快了，单独一种药物难以支撑，所以在没耐药前就轮换其他药物，避免短期耐药，但是风险很大，需要深入学习，才能操作，在说一下，有风险。
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