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本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑 ; X% Q7 E0 b) ^6 C1 H( c* S
( b! y5 X8 \% s: e2 z这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。; U$ c( W! }3 F3 @- B- x
6 K6 @& n( i- q4 |$ ^1 c1 o我认为我说得很明白了。- F. _) X& z+ [. F0 P
% a9 C. y! W6 l2 |" Y问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?
1 t! E2 n) g6 n$ K答:
, {! e; J6 J* l$ q+ M9 Q7 `5 C基因突变------0 |9 G) c# j1 z% r
是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。9 l' S1 R) ]3 E! ^
0 `& a! U$ R* j& V$ `+ k D2 s" B- h' J基因扩增-----' [5 d0 u! G5 l+ q
就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。3 y1 K+ G3 K& }5 ^& M$ r
肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。 基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。0 H1 k `6 j" `1 u: u: j
基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。
' S; y5 d c& W! P/ W/ M% }
6 ~; t# H* x) g8 T% r; k/ H7 ]6 v3 V高表达---
) j6 |# i- T# }, m 即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。 $ u4 `0 f) h$ L" m. [5 {% j q! u6 ~: Z
某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。
, R2 `, y$ ~. m# c 所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。, }# S( A/ U1 u. z0 _' D! N
: Y, C# V* |+ @! Q A8 h3 P
问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。
* d7 E: K q( X. U4 K 答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。
4 N3 x5 u/ a3 h ~9 }! A* ^. S作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。 # a3 b# Z9 T3 g* j8 U
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本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑
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我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。- n- h1 N) P; Y& Y
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我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。& Z: L1 l! r' z) Q' z
多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。 |
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本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑 2 I, k3 G$ y, ]. {1 V6 T9 N- q
; A0 s4 l {& B! t0 O/ E* T' r+ [楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。 |
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孤啸 发表于 2011-7-21 15:29
. o1 V- a5 T0 \; g楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ... + a) Z s5 y& C* l
没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了! |
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